| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PRPF8 | Zornitza Stark Marked gene: PRPF8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PRPF8 | Zornitza Stark Gene: prpf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.63 | PRPF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRPF8 were changed from Retinitis pigmentosa 13, 600059 to Retinitis pigmentosa 13, MIM#600059; PRPF8-related retinopathy MONDO:0700234 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.62 | PRPF8 | Zornitza Stark Publications for gene: PRPF8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.57 | PRPF8 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: PRPF8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17061239, 11910553, 11468273, 20301590; Phenotypes: PRPF8-related retinopathy MONDO:0700234; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.0 | PRPF8 |
Bryony Thompson gene: PRPF8 was added gene: PRPF8 was added to Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PRPF8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PRPF8 were set to Retinitis pigmentosa 13, 600059 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||