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| Fetal anomalies v0.3130 | PSAT1 | Zornitza Stark Marked gene: PSAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3130 | PSAT1 | Zornitza Stark Gene: psat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3130 | PSAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PSAT1 were set to 25152457; 31903955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3129 | PSAT1 | Zornitza Stark Classified gene: PSAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3129 | PSAT1 | Zornitza Stark Gene: psat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3128 | PSAT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSAT1: Changed phenotypes: Neu-Laxova syndrome 2, MIM# 616038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3128 | PSAT1 | Zornitza Stark changed review comment from: Neu-Laxova syndrome: severe perinatal presentation with high mortality, not relevant to this panel. PSAT1 deficiency: single family described, ID is part of the phenotype. There is probably a spectrum of disorders related to this gene, downgrade to Amber on this panel for now.; to: Neu-Laxova syndrome: severe perinatal presentation with high mortality. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3128 | PSAT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSAT1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PSAT1 |
Zornitza Stark gene: PSAT1 was added gene: PSAT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PSAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSAT1 were set to 25152457; 31903955 Phenotypes for gene: PSAT1 were set to Neu-Laxova syndrome 2, MONDO:0014466; Neu-Laxova syndrome 2, OMIM:616038 |
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