Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.433 | PSPH | Zornitza Stark Marked gene: PSPH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.433 | PSPH | Zornitza Stark Gene: psph has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.433 | PSPH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSPH were changed from to Phosphoserine phosphatase deficiency, MIM#614023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.432 | PSPH | Zornitza Stark Publications for gene: PSPH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.431 | PSPH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSPH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.430 | PSPH | Zornitza Stark Classified gene: PSPH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.430 | PSPH | Zornitza Stark Gene: psph has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.429 | PSPH | Zornitza Stark reviewed gene: PSPH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25080166, 26589312, 14673469; Phenotypes: Phosphoserine phosphatase deficiency, MIM#614023; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | PSPH |
Zornitza Stark gene: PSPH was added gene: PSPH was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PSPH was set to Unknown |