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| Mitochondrial disease v0.889 | PTCD3 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCD3 were set to 30607703; 19427859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.888 | PTCD3 | Zornitza Stark Classified gene: PTCD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.888 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.887 | PTCD3 | Zornitza Stark edited their review of gene: PTCD3: Added comment: Three additional families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 36450274 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.517 | PTCD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCD3 were changed from Mental retardation; optic atrophy; Leigh-like syndrome to Combined oxidative phosphorylation deficiency-51, MIM#619057; Mental retardation; optic atrophy; Leigh-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.516 | PTCD3 | Zornitza Stark reviewed gene: PTCD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency-51, MIM#619057; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.434 | PTCD3 | Zornitza Stark Marked gene: PTCD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.434 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.290 | PTCD3 | Bryony Thompson Classified gene: PTCD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.290 | PTCD3 | Bryony Thompson Gene: ptcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.289 | PTCD3 |
Bryony Thompson gene: PTCD3 was added gene: PTCD3 was added to Mitochondrial disease. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PTCD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTCD3 were set to 30607703; 19427859 Phenotypes for gene: PTCD3 were set to Mental retardation; optic atrophy; Leigh-like syndrome Review for gene: PTCD3 was set to AMBER Added comment: One compound heterozygote case and functional assays. Essential subunit of oxidative phosphorylation (OXPHOS) complexes. Sources: NHS GMS |
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