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| Mendeliome v1.2975 | PTCH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH2 were changed from Basal cell carcinoma, somatic 605462; Basal cell nevus syndrome, 109400; Medulloblastoma, somatic to Duplication of pituitary gland; Basal cell carcinoma, somatic 605462; Basal cell nevus syndrome, 109400; Medulloblastoma, somatic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2974 | PTCH2 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCH2 were set to 30820324; 23479190; 18285427 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2973 | PTCH2 | Zornitza Stark edited their review of gene: PTCH2: Added comment: PMID 40803816: novel splice site PTCH2 variant, c.1590+1G>A, leading to exon 12 skipping and an in-frame deletion of 44 amino acids identified in individual with duplication of the pituitary gland. Unclear how this relates to previously reported variants and phenotypes.; Changed publications: 30820324, 23479190, 18285427, 40803816; Changed phenotypes: Basal cell nevus syndrome, MIM#109400, Duplication of pituitary gland | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1501 | PTCH2 | Zornitza Stark reviewed gene: PTCH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30820324, 23479190, 18285427; Phenotypes: Basal cell nevus syndrome, MIM#109400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1501 | PTCH2 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCH2 were set to 30820324 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1500 | PTCH2 | Zornitza Stark Marked gene: PTCH2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1500 | PTCH2 | Zornitza Stark Gene: ptch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1500 | PTCH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCH2 were changed from to Basal cell carcinoma, somatic 605462; Basal cell nevus syndrome, 109400; Medulloblastoma, somatic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1499 | PTCH2 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCH2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1498 | PTCH2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTCH2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1497 | PTCH2 | Zornitza Stark Classified gene: PTCH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1497 | PTCH2 | Zornitza Stark Gene: ptch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | PTCH2 | Kristin Rigbye reviewed gene: PTCH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30820324; Phenotypes: Basal cell carcinoma, somatic 605462, Basal cell nevus syndrome, 109400, Medulloblastoma, somatic; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | PTCH2 | Kristin Rigbye Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1054 | PTCH2 | Kristin Rigbye Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1030 | PTCH2 | Kristin Rigbye commented on gene: PTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PTCH2 |
Zornitza Stark gene: PTCH2 was added gene: PTCH2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTCH2 was set to Unknown |
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