| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.5602 | PTPRQ | Zornitza Stark Publications for gene: PTPRQ were set to 20346435; 20472657; 25919374; 14534255; 22357859; 29849575; 29309402; 31655630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5601 | PTPRQ | Zornitza Stark changed review comment from: Additional heterozygous variants reported in PMID: 33229591; to: Additional heterozygous variants reported in PMID: 33229591, Green for both MOIs. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5601 | PTPRQ | Zornitza Stark edited their review of gene: PTPRQ: Added comment: Additional heterozygous variants reported in PMID: 33229591; Changed publications: 20346435, 20472657, 25919374, 14534255, 22357859, 29849575, 29309402, 31655630, 33229591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4739 | PTPRQ | Zornitza Stark Marked gene: PTPRQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4739 | PTPRQ | Zornitza Stark Gene: ptprq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4739 | PTPRQ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPRQ were changed from to Deafness, autosomal recessive 84A, MIM# 613391; Deafness, autosomal dominant 73, MIM# 617663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4738 | PTPRQ | Zornitza Stark Publications for gene: PTPRQ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4737 | PTPRQ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPRQ was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4736 | PTPRQ | Zornitza Stark reviewed gene: PTPRQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20346435, 20472657, 25919374, 14534255, 22357859, 29849575, 29309402, 31655630; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 84A, MIM# 613391, Deafness, autosomal dominant 73, MIM# 617663; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PTPRQ |
Zornitza Stark gene: PTPRQ was added gene: PTPRQ was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPRQ was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||