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| Mendeliome v1.1557 | PUM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUM1 were changed from Spinocerebellar ataxia 47, MIM# 617931; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, PUM1-related to Spinocerebellar ataxia 47, MIM# 617931; Neurodevelopmental disorder with motor abnormalities, seizures, and facial dysmorphism, MIM# 620719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1556 | PUM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUM1 were set to 29474920; 25768905; 30903679; 31859446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1555 | PUM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUM1: Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia 47, MIM# 617931, Neurodevelopmental disorder with motor abnormalities, seizures, and facial dysmorphism, MIM# 620719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12920 | PUM1 | Zornitza Stark Marked gene: PUM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12920 | PUM1 | Zornitza Stark Gene: pum1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12920 | PUM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUM1 were changed from to Spinocerebellar ataxia 47, MIM# 617931; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, PUM1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12919 | PUM1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12918 | PUM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUM1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12917 | PUM1 | Zornitza Stark reviewed gene: PUM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29474920, 25768905, 30903679, 31859446; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 47, MIM# 617931, Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, PUM1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PUM1 |
Zornitza Stark gene: PUM1 was added gene: PUM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PUM1 was set to Unknown |
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