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| Fetal anomalies v1.233 | PURA | Ain Roesley Phenotypes for gene: PURA were changed from Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties (OMIM 616158) to Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties (OMIM 616158) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.232 | PURA | Ain Roesley Phenotypes for gene: PURA were changed from Mental retardation, autosomal dominant 31, MIM# 616158 to Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties (OMIM 616158) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3920 | PURA | Zornitza Stark Marked gene: PURA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3920 | PURA | Zornitza Stark Gene: pura has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3920 | PURA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PURA were changed from INTELLECTUAL DISABILITY to Mental retardation, autosomal dominant 31, MIM# 616158 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3919 | PURA | Zornitza Stark Publications for gene: PURA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3918 | PURA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PURA was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3917 | PURA | Zornitza Stark Classified gene: PURA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3917 | PURA | Zornitza Stark Gene: pura has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3916 | PURA |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple individuals reported with de novo variants in this gene and severe ID, hypotonia, apnoea, seizures.; to: Multiple individuals reported with de novo variants in this gene and severe ID, hypotonia, apnoea, seizures. Typically presents post-natally, but congenital heart disease reported in some. |
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| Fetal anomalies v0.3916 | PURA | Zornitza Stark edited their review of gene: PURA: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PURA |
Zornitza Stark gene: PURA was added gene: PURA was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PURA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PURA were set to INTELLECTUAL DISABILITY |
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