| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.12115 | SERAC1 | Zornitza Stark Marked gene: SERAC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12115 | SERAC1 | Zornitza Stark Gene: serac1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12115 | SERAC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERAC1 were changed from to 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, MIM# 614739 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12114 | SERAC1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERAC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12113 | SERAC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERAC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12066 | SERAC1 | Samantha Ayres reviewed gene: SERAC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29205472, 32684373, 24741715; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, MIM# 614739; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3703 | RAC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAC1 were changed from Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies (MIM#618577), AD to Mental retardation, autosomal dominant 48, MIM# 617751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3702 | RAC1 | Zornitza Stark Marked gene: RAC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3702 | RAC1 | Zornitza Stark Gene: rac1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3702 | RAC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAC1 were changed from to Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies (MIM#618577), AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3701 | RAC1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3700 | RAC1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RAC1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3699 | RAC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3698 | RAC1 | Kristin Rigbye reviewed gene: RAC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 30042656, 29276006, 30293988; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies (MIM#618577), AD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SERAC1 |
Zornitza Stark gene: SERAC1 was added gene: SERAC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SERAC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RAC1 |
Zornitza Stark gene: RAC1 was added gene: RAC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||