| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2988 | MAEA |
Zornitza Stark gene: MAEA was added gene: MAEA was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAEA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAEA were set to 40880485 Phenotypes for gene: MAEA were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MAEA-related Review for gene: MAEA was set to AMBER Added comment: At least 4 individuals with de novo missense variants in this gene reported as part of large DDD papers. PMID 40880485 presents extensive data showing that loss of MAEA impairs RAD51 recruitment at stalled replication forks, leading to increased sensitivity to replication stress-inducing agents and excessive degradation of nascent DNA strands. Amber rating as scant detail on the affected individuals. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12688 | RAD51C | Zornitza Stark Marked gene: RAD51C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12688 | RAD51C | Zornitza Stark Gene: rad51c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12688 | RAD51C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51C were changed from to Fanconi anaemia, complementation group O (MIM#613390) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12687 | RAD51C | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12685 | RAD51C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12676 | RAD51C | Crystle Lee reviewed gene: RAD51C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29278735, 20400963, 22167183; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group O (MIM#613390); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark edited their review of gene: RAD51: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark Marked gene: RAD51 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark Gene: rad51 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7297 | RAD51 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51 were changed from to Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7296 | RAD51 | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7295 | RAD51 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7294 | RAD51 | Zornitza Stark reviewed gene: RAD51: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26253028, 26681308, 30907510; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5178 | RAD51D | Zornitza Stark Marked gene: RAD51D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5178 | RAD51D | Zornitza Stark Gene: rad51d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5178 | RAD51D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAD51D were changed from to {Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4} 614291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5177 | RAD51D | Zornitza Stark Publications for gene: RAD51D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5176 | RAD51D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAD51D was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5175 | RAD51D | Zornitza Stark Classified gene: RAD51D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5175 | RAD51D | Zornitza Stark Gene: rad51d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5171 | RAD51D | Elena Savva reviewed gene: RAD51D: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28646019, 31937788, 26057125; Phenotypes: {Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4} 614291; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RAD51D |
Zornitza Stark gene: RAD51D was added gene: RAD51D was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAD51D was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RAD51C |
Zornitza Stark gene: RAD51C was added gene: RAD51C was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAD51C was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RAD51 |
Zornitza Stark gene: RAD51 was added gene: RAD51 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAD51 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||