| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3269 | RAG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAG2 were changed from Omenn syndrome MIM# 603554; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative MIM# 601457; Combined cellular and humoral immune defects with granulomas MIM# 233650 to Recombinase activating gene 2 deficiency MONDO:0000573 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3236 | RAG2 | Lucy Spencer reviewed gene: RAG2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Recombinase activating gene 2 deficiency MONDO:0000573; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8943 | RAG2 | Zornitza Stark Marked gene: RAG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8943 | RAG2 | Zornitza Stark Gene: rag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8943 | RAG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAG2 were changed from to Omenn syndrome MIM# 603554; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative MIM# 601457; Combined cellular and humoral immune defects with granulomas MIM# 233650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8942 | RAG2 | Zornitza Stark Publications for gene: RAG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8941 | RAG2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAG2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8939 | RAG2 | Danielle Ariti reviewed gene: RAG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9630231, 11313270, 31885011, 8810255, 15025726, 18463379; Phenotypes: Omenn syndrome MIM# 603554, Severe combined immunodeficiency, B cell-negative MIM# 601457, Combined cellular and humoral immune defects with granulomas MIM# 233650; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RAG2 |
Zornitza Stark gene: RAG2 was added gene: RAG2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAG2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||