| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v1.224 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RALGAPA1 were changed from Intellectual disability; hypotonia; infantile spasms. to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation MIM#618797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.223 | RALGAPA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RALGAPA1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation MIM#618797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.559 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Marked gene: RALGAPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.559 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Gene: ralgapa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.559 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Classified gene: RALGAPA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.559 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Gene: ralgapa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.558 | RALGAPA1 |
Zornitza Stark gene: RALGAPA1 was added gene: RALGAPA1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RALGAPA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RALGAPA1 were set to 32004447 Phenotypes for gene: RALGAPA1 were set to Intellectual disability; hypotonia; infantile spasms. Review for gene: RALGAPA1 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||