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| Kabuki syndrome v0.15 | RAP1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1B were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, RAP1B-related; Kabuki-like syndrome to Thrombocytopenia 1 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies, MIM# 620654; Kabuki-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.14 | RAP1B | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1B: Changed phenotypes: Thrombocytopenia 1 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies, MIM# 620654, Kabuki-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.14 | RAP1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1B were changed from Kabuki syndrome to Syndromic disease, MONDO:0002254, RAP1B-related; Kabuki-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.13 | RAP1B | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1B: Changed phenotypes: Syndromic disease, MONDO:0002254, RAP1B-related, Kabuki-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.10 | RAP1B | Zornitza Stark Classified gene: RAP1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.10 | RAP1B | Zornitza Stark Gene: rap1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.9 | RAP1B | Zornitza Stark changed review comment from: Single individual reported with de novo variant, but facial gestalt described as not typical, and note more recent publication of de novo missense in association with syndromic ID but not Kabuki-like.; to: Single individual reported with de novo variant, but facial gestalt described as not typical, and note more recent publication of de novo missense in association with syndromic ID but not Kabuki-like. Functional data supports gene-disease association but degree of overlap with KS questionable. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.9 | RAP1B | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1B: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.5 | RAP1B | Zornitza Stark Marked gene: RAP1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.5 | RAP1B | Zornitza Stark Gene: rap1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.5 | RAP1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1B were changed from to Kabuki syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.4 | RAP1B | Zornitza Stark Publications for gene: RAP1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.3 | RAP1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAP1B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.2 | RAP1B | Zornitza Stark Classified gene: RAP1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.2 | RAP1B | Zornitza Stark Gene: rap1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.1 | RAP1B | Zornitza Stark reviewed gene: RAP1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26280580; Phenotypes: Kabuki syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kabuki syndrome v0.0 | RAP1B |
Zornitza Stark gene: RAP1B was added gene: RAP1B was added to Kabuki syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAP1B was set to Unknown |
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