Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 500+ v1.983 | RAX | Zornitza Stark Marked gene: RAX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.983 | RAX | Zornitza Stark Gene: rax has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.983 | RAX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAX were changed from Microphthalmia, isolated 3, 611038 (3) to Microphthalmia, syndromic 16, MIM #611038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.982 | RAX | Zornitza Stark Publications for gene: RAX were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.818 | PNKP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNKP were changed from Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402 (3) to Ataxia-oculomotor apraxia 4, MIM# 616267; Microcephaly, seizures, and developmental delay, MIM# 613402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.20 | ADAMTS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTS2 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, 225410 (3) to Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type (MIM# 225410) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | RAX |
Seb Lunke gene: RAX was added gene: RAX was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RAX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RAX were set to Microphthalmia, isolated 3, 611038 (3) |