| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v2.0 | RBFOX3 | Gene migrated from ENSG00000167281 to ENSG00000167281 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.382 | Lucy Spencer Added reviews for gene RBFOX3 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.113 | RBFOX3 | Zornitza Stark Publications for gene: RBFOX3 were set to 35951651; 36117209; 24039908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.112 | RBFOX3 | Zornitza Stark edited their review of gene: RBFOX3: Added comment: Two additional families identified in the GeL 100K dataset: two sibs with missense variant and one additional proband with LoF variant. However, no segregation performed.; Changed publications: 35951651, 36117209, 24039908, 40011789 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.28 | RBFOX3 | Zornitza Stark Marked gene: RBFOX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.28 | RBFOX3 | Zornitza Stark Gene: rbfox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.28 | RBFOX3 | Zornitza Stark Classified gene: RBFOX3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.28 | RBFOX3 | Zornitza Stark Gene: rbfox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v1.27 | RBFOX3 |
Zornitza Stark gene: RBFOX3 was added gene: RBFOX3 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RBFOX3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RBFOX3 were set to 35951651; 36117209; 24039908 Phenotypes for gene: RBFOX3 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), RBFOX3-related Review for gene: RBFOX3 was set to AMBER Added comment: Reported as a candidate gene for epilepsy, particularly Rolandic epilepsy. Two supportive animal models. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||