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| Mendeliome v1.2828 | RC3H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RC3H1 were changed from Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 to Haemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2827 | RC3H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RC3H1 were changed from Relapsing HLH; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 to Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2826 | RC3H1 | Zornitza Stark Publications for gene: RC3H1 were set to 31636267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2825 | RC3H1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: RC3H1: Added comment: PMID 40769319: 3 individuals (heterozygous c.T674C (p.F225S)) from an extended kindred presenting with a spectrum of infections, lymphoproliferation, and autoimmune manifestations (upper respiratory infections, otitis media, sinusitis, abscess formation, pneumonia, and bacteremia, psoriasis, cytopenias, and liver disease. hyper-inflammation and lymphoproliferation manifesting with exaggerated generalized lymphadenopathy and splenomegaly. Transfected cell model provided functional support. RED for mono-allelic association, single family.; Changed publications: 31636267, 15917799, 40769319; Changed phenotypes: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 |
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| Mendeliome v0.4181 | RC3H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RC3H1 were changed from Relapsing HLH to Relapsing HLH; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4180 | RC3H1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RC3H1: Changed phenotypes: Relapsing HLH, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Marked gene: RC3H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Gene: rc3h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Classified gene: RC3H1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Gene: rc3h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Classified gene: RC3H1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Gene: rc3h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2674 | RC3H1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single individual with bi-allelic LoF variant and relapsing HLH reported, some functional data. Sources: Literature; to: Single individual with bi-allelic LoF variant and relapsing HLH reported, some functional data including mouse model. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.2674 | RC3H1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RC3H1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 31636267, 15917799 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2674 | RC3H1 |
Zornitza Stark gene: RC3H1 was added gene: RC3H1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RC3H1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RC3H1 were set to 31636267 Phenotypes for gene: RC3H1 were set to Relapsing HLH Review for gene: RC3H1 was set to RED Added comment: Single individual with bi-allelic LoF variant and relapsing HLH reported, some functional data. Sources: Literature |
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