Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Syndromic Retinopathy v0.196 | RDH11 | Zornitza Stark Publications for gene: RDH11 were set to 24916380; 15634683; 30731079; 18326732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.195 | RDH11 | Chirag Patel Classified gene: RDH11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.195 | RDH11 | Chirag Patel Gene: rdh11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.194 | RDH11 | Chirag Patel reviewed gene: RDH11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34988992; Phenotypes: ?Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome, OMIM # 616108; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.132 | RDH11 | Zornitza Stark Marked gene: RDH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.132 | RDH11 | Zornitza Stark Gene: rdh11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.132 | RDH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RDH11 were changed from to Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome, MIM# 616108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.131 | RDH11 | Zornitza Stark Publications for gene: RDH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.130 | RDH11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RDH11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.129 | RDH11 | Zornitza Stark Classified gene: RDH11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.129 | RDH11 | Zornitza Stark Gene: rdh11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.128 | RDH11 | Zornitza Stark reviewed gene: RDH11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24916380, 15634683, 30731079, 18326732; Phenotypes: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome, MIM# 616108; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndromic Retinopathy v0.0 | RDH11 |
Bryony Thompson gene: RDH11 was added gene: RDH11 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: RDH11 was set to Unknown |