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| Mendeliome v1.4487 | REC8 | Zornitza Stark Classified gene: REC8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4487 | REC8 | Zornitza Stark Gene: rec8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4480 | REC8 | Zornitza Stark changed review comment from: PMID 35172124 reports homozygous frameshift deletion presenting with non‑obstructive azoospermia and meiotic arrest in a single affected individual. Further individual in PMID 31479588, but with homozygous missense.; to: PMID 35172124 reports homozygous frameshift deletion presenting with non‑obstructive azoospermia and meiotic arrest in a single affected individual. Further individual in PMID 31479588, but with het missense with relatively high pop frequency, discounted. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4480 | REC8 | Zornitza Stark edited their review of gene: REC8: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4480 | REC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: REC8 were changed from Primary ovarian insufficiency to Infertility disorder, MONDO:0005047, REC8-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4479 | REC8 | Zornitza Stark Publications for gene: REC8 were set to 34794894; 15515002; 34707299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4478 | REC8 | Zornitza Stark Classified gene: REC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4478 | REC8 | Zornitza Stark Gene: rec8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4477 | REC8 | Zornitza Stark reviewed gene: REC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35172124, 31479588; Phenotypes: Infertility disorder, MONDO:0005047, REC8-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3283 | REC8 | Lucy Spencer reviewed gene: REC8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Primary ovarian failure MONDO:0005387, REC8-related; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10105 | REC8 | Bryony Thompson Marked gene: REC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10105 | REC8 | Bryony Thompson Gene: rec8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10105 | REC8 | Bryony Thompson Classified gene: REC8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10105 | REC8 | Bryony Thompson Gene: rec8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10103 | REC8 |
Bryony Thompson gene: REC8 was added gene: REC8 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: REC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: REC8 were set to 34794894; 15515002; 34707299 Phenotypes for gene: REC8 were set to Primary ovarian insufficiency Review for gene: REC8 was set to AMBER Added comment: PMID: 34707299 - a French POI case with compound het predicted loss of function variants PMID: 15515002 - Rec8-/- female mice demonstrated ovarian dysgenesis and lack of ovarian follicles at reproductive maturity. PMID: 27603904 - 2 sisters with POI segregating a missense in REC8 inherited from the unaffected mother (p.Gln154Arg) and a missense in GDF9 inherited from the father. Possible digenic inheritance. Sources: Literature |
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