| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.52 | RHOA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RHOA were changed from normal cognition; leukoencephalopathy; micro-ophthalmia; strabismus; linear hypopigmentation; malar hypoplasia; downslanting palpebral fissures; microstomia to Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies, somatic mosaic, MIM# 618727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.51 | RHOA | Zornitza Stark Publications for gene: RHOA were set to 31570889 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.50 | RHOA | Zornitza Stark reviewed gene: RHOA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40414526; Phenotypes: Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies, somatic mosaic, MIM# 618727; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.34 | RHOA | Zornitza Stark Tag somatic tag was added to gene: RHOA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.34 | RHOA | Zornitza Stark Marked gene: RHOA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.34 | RHOA | Zornitza Stark Gene: rhoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.34 | RHOA | Zornitza Stark Classified gene: RHOA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.34 | RHOA | Zornitza Stark Gene: rhoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.33 | RHOA | Zornitza Stark Classified gene: RHOA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.33 | RHOA | Zornitza Stark Gene: rhoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.32 | RHOA |
Sue White gene: RHOA was added gene: RHOA was added to Anophthalmia, microphthalmia, coloboma_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RHOA was set to Other Publications for gene: RHOA were set to 31570889 Phenotypes for gene: RHOA were set to normal cognition; leukoencephalopathy; micro-ophthalmia; strabismus; linear hypopigmentation; malar hypoplasia; downslanting palpebral fissures; microstomia Penetrance for gene: RHOA were set to Complete Review for gene: RHOA was set to GREEN gene: RHOA was marked as current diagnostic Added comment: mosaic heterozygous variants causing dysmorphism, brain MRI changes, normal cognition, eye and acral anomalies Sources: Literature |
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