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| Mendeliome v1.931 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Publications for gene: RHOBTB2 were set to 29276004; 29768694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.930 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RHOBTB2 was changed from Other to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.929 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RHOBTB2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.928 | RHOBTB2 | Zornitza Stark reviewed gene: RHOBTB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37165955; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, MIM#618004; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5261 | RHOB | Zornitza Stark Marked gene: RHOB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5261 | RHOB | Zornitza Stark Gene: rhob has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5261 | RHOB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RHOB were changed from Cerebral Palsy (PMID:32989326) to Cerebral Palsy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5260 | RHOB | Zornitza Stark Classified gene: RHOB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5260 | RHOB | Zornitza Stark Gene: rhob has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5251 | RHOB |
Crystle Lee gene: RHOB was added gene: RHOB was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RHOB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: RHOB were set to 32989326 Phenotypes for gene: RHOB were set to Cerebral Palsy (PMID:32989326) Mode of pathogenicity for gene: RHOB was set to Other Review for gene: RHOB was set to AMBER Added comment: Candidate disease-causing gene for CP. Recurrent de novo missense variant reported in 2 unrelated families with supporting functional studies. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.3036 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Marked gene: RHOBTB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3036 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Gene: rhobtb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3036 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RHOBTB2 were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, MIM#618004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3035 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Publications for gene: RHOBTB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3034 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RHOBTB2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3033 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RHOBTB2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3032 | RHOBTB2 | Elena Savva reviewed gene: RHOBTB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID:29276004, 29768694; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, 618004; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RHOBTB2 |
Zornitza Stark gene: RHOBTB2 was added gene: RHOBTB2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RHOBTB2 was set to Unknown |
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