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| Fetal anomalies v2.0 | RIN2 | Gene migrated from ENSG00000132669 to ENSG00000132669 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.475 | GRIN2B | Lucy Spencer Phenotypes for gene: GRIN2B were changed from Mental retardation, autosomal dominant 6, MIM# 613970; Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, MIM# 616139 to GRIN2B-related complex neurodevelopmental disorder MONDO:0700350; Developmental and epileptic encephalopathy 27 MIM#616139; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 6, with or without seizures MIM#613970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3685 | GRIN2A | Zornitza Stark Marked gene: GRIN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3685 | GRIN2A | Zornitza Stark Gene: grin2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3685 | GRIN2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN2A were changed from EPILEPSY WITH NEURODEVELOPMENTAL DEFECTS; LANDAU-KLEFFNER SYNDROME to Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, MIM# 245570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3684 | GRIN2A | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3683 | GRIN2A | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: GRIN2A was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3682 | GRIN2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIN2A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3681 | GRIN2A | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIN2A: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3567 | RIN2 | Zornitza Stark Marked gene: RIN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3567 | RIN2 | Zornitza Stark Gene: rin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3567 | RIN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIN2 were changed from MACROCEPHALY, ALOPECIA, CUTIS LAXA, AND SCOLIOSIS TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS to Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, MIM#613075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3566 | RIN2 | Zornitza Stark Publications for gene: RIN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3565 | RIN2 | Zornitza Stark Classified gene: RIN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3565 | RIN2 | Zornitza Stark Gene: rin2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3564 | RIN2 | Zornitza Stark changed review comment from: Macrocephaly, subcortical cysts and other brain abnormalities are a feature.; to: Macrocephaly, subcortical cysts and other brain abnormalities are a feature. More than 5 unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3564 | RIN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RIN2: Changed publications: 19631308, 20424861, 20954239, 24449201, 30769224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3564 | RIN2 | Zornitza Stark changed review comment from: ID is not a key feature of this syndrome, most individuals described as having normal/borderline intellect.; to: Macrocephaly, subcortical cysts and other brain abnormalities are a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3564 | RIN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RIN2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3247 | GRIN2D | Zornitza Stark Marked gene: GRIN2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3247 | GRIN2D | Zornitza Stark Gene: grin2d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3247 | GRIN2D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN2D were changed from Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers to Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, MIM# 617162; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3246 | GRIN2D | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3245 | GRIN2D | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: GRIN2D was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3244 | GRIN2D | Zornitza Stark Classified gene: GRIN2D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3244 | GRIN2D | Zornitza Stark Gene: grin2d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3243 | GRIN2D | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIN2D: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2228 | GRIN2B | Zornitza Stark Marked gene: GRIN2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2228 | GRIN2B | Zornitza Stark Gene: grin2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2228 | GRIN2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN2B were changed from MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6; AUTISM; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY to Mental retardation, autosomal dominant 6, MIM# 613970; Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, MIM# 616139 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2227 | GRIN2B | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2226 | GRIN2B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIN2B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GRIN2A |
Zornitza Stark gene: GRIN2A was added gene: GRIN2A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GRIN2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GRIN2A were set to EPILEPSY WITH NEURODEVELOPMENTAL DEFECTS; LANDAU-KLEFFNER SYNDROME |
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| Fetal anomalies v0.0 | RIN2 |
Zornitza Stark gene: RIN2 was added gene: RIN2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RIN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RIN2 were set to MACROCEPHALY, ALOPECIA, CUTIS LAXA, AND SCOLIOSIS TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS |
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| Fetal anomalies v0.0 | GRIN2D |
Zornitza Stark gene: GRIN2D was added gene: GRIN2D was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GRIN2D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GRIN2D were set to Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers |
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| Fetal anomalies v0.0 | GRIN2B |
Zornitza Stark gene: GRIN2B was added gene: GRIN2B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GRIN2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GRIN2B were set to MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 6; AUTISM; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY |
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