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| Mendeliome v0.12454 | RIPOR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIPOR2 were changed from Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515; Deafness, autosomal dominant to Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515; Deafness, autosomal dominant 21, MIM# 607017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12453 | RIPOR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RIPOR2: Changed phenotypes: Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515, Deafness, autosomal dominant 21, MIM# 607017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4109 | RIPOR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIPOR2 were changed from Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515 to Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515; Deafness, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family and animal model data. Sources: Expert list; to: Single family with bi-allelic variants and animal model data. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 | Zornitza Stark Marked gene: RIPOR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Insufficient evidence for Green rating for either MOI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 | Zornitza Stark Gene: ripor2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 | Zornitza Stark Publications for gene: RIPOR2 were set to 24958875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4107 | RIPOR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIPOR2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4106 | RIPOR2 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: RIPOR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4091 | RIPOR2 | Arina Puzriakova reviewed gene: RIPOR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32631815; Phenotypes: Sensorineural hearing loss; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Marked gene: RIPOR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Gene: ripor2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Classified gene: RIPOR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Gene: ripor2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.515 | RIPOR2 |
Zornitza Stark gene: RIPOR2 was added gene: RIPOR2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RIPOR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RIPOR2 were set to 24958875 Phenotypes for gene: RIPOR2 were set to Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515 Review for gene: RIPOR2 was set to AMBER Added comment: Single family and animal model data. Sources: Expert list |
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