| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.171 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Marked gene: RIPPLY2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.171 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Gene: ripply2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.171 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIPPLY2 were changed from Spondylocostal dysostosis 6 - 616566 to Spondylocostal dysostosis 6, MIM# 616566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.170 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Publications for gene: RIPPLY2 were set to 25343988; 26238661 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.169 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIPPLY2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.168 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Classified gene: RIPPLY2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.168 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Gene: ripply2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.168 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Classified gene: RIPPLY2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.168 | RIPPLY2 | Zornitza Stark Gene: ripply2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.167 | RIPPLY2 | Zornitza Stark reviewed gene: RIPPLY2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25343988, 33410135, 32212228, 29761784; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 6, MIM# 616566; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | RIPPLY2 |
Zornitza Stark gene: RIPPLY2 was added gene: RIPPLY2 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: RIPPLY2 was set to Publications for gene: RIPPLY2 were set to 25343988; 26238661 Phenotypes for gene: RIPPLY2 were set to Spondylocostal dysostosis 6 - 616566 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||