| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.4859 | KRIT1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: KRIT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4859 | KRIT1 | Zornitza Stark Marked gene: KRIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4859 | KRIT1 | Zornitza Stark Gene: krit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4859 | KRIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRIT1 were changed from to Cavernous malformations of CNS and retina, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4858 | KRIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: KRIT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4857 | KRIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KRIT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4849 | KRIT1 | Elena Savva reviewed gene: KRIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16571644, 29593473; Phenotypes: Cavernous malformations of CNS and retina, 116860, Cerebral cavernous malformations-1, 116860, Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4351 | RIT1 | Zornitza Stark Marked gene: RIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4351 | RIT1 | Zornitza Stark Gene: rit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4351 | RIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIT1 were changed from to Noonan syndrome 8, MIM# 615355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4350 | RIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: RIT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4349 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RIT1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4348 | RIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RIT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4347 | RIT1 | Zornitza Stark reviewed gene: RIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 23791108, 25124994, 24939608, 27101134; Phenotypes: Noonan syndrome 8, MIM# 615355; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4131 | TRIT1 | Zornitza Stark Marked gene: TRIT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4131 | TRIT1 | Zornitza Stark Gene: trit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4131 | TRIT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, MIM#617873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4130 | TRIT1 | Zornitza Stark Publications for gene: TRIT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4129 | TRIT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRIT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4128 | TRIT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32088416, 24901367, 28185376, 30977854; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, MIM#617873; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TRIT1 |
Zornitza Stark gene: TRIT1 was added gene: TRIT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRIT1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RIT1 |
Zornitza Stark gene: RIT1 was added gene: RIT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RIT1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KRIT1 |
Zornitza Stark gene: KRIT1 was added gene: KRIT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KRIT1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||