| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3446 | RLBP1 | Lucy Spencer reviewed gene: RLBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: RLBP1-related retinopathy MONDO:0100444; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14386 | RLBP1 | Zornitza Stark Marked gene: RLBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14386 | RLBP1 | Zornitza Stark Gene: rlbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14386 | RLBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RLBP1 were changed from to Fundus albipunctatus MIM#136880; Bothnia retinal dystrophy MIM#607475 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14385 | RLBP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RLBP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14384 | RLBP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RLBP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14345 | RLBP1 | Belinda Chong reviewed gene: RLBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9326942, 11453974, 11868161, 21447491, 25429852, 14718298; Phenotypes: Fundus albipunctatus MIM#136880, Bothnia retinal dystrophy MIM#607475; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RLBP1 |
Zornitza Stark gene: RLBP1 was added gene: RLBP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RLBP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||