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| Mendeliome v0.4542 | RP1L1 | Zornitza Stark Marked gene: RP1L1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4542 | RP1L1 | Zornitza Stark Gene: rp1l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4542 | RP1L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RP1L1 were changed from to Occult macular dystrophy (MIM#613587) AD; Retinitis pigmentosa 88 (MIM#618826) AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4541 | RP1L1 | Zornitza Stark Publications for gene: RP1L1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4540 | RP1L1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RP1L1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4528 | RP1L1 | Teresa Zhao reviewed gene: RP1L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23281133, 30025130, 32360662; Phenotypes: Occult macular dystrophy (MIM#613587) AD, Retinitis pigmentosa 88 (MIM#618826) AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RP1L1 |
Zornitza Stark gene: RP1L1 was added gene: RP1L1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RP1L1 was set to Unknown |
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