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Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.103 | RPL11 | Zornitza Stark Classified gene: RPL11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.103 | RPL11 | Zornitza Stark Gene: rpl11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.102 | RPL11 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Craniofacial and limb abnormalities are common.; to: Well established gene-disease association. Craniofacial and limb abnormalities are common, though not classically a facial dysostosis syndrome, included as Amber due to possible phenotypic overlap. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.102 | RPL11 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL11: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.71 | RPL11 | Zornitza Stark Marked gene: RPL11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.71 | RPL11 | Zornitza Stark Gene: rpl11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.71 | RPL11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL11 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 7, MIM# 612562; MONDO:0012938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.70 | RPL11 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.69 | RPL11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.68 | RPL11 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Craniofacial and limb abnormalities are common. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.0 | RPL11 |
Zornitza Stark gene: RPL11 was added gene: RPL11 was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL11 was set to Unknown |