| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Red cell disorders v1.55 | RPL27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL27 were changed from Diamond-Blackfan anemia 16, MIM# 617408 to Diamond-Blackfan anaemia 16, MIM# 617408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.54 | RPL27 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL27 were set to 25424902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.53 | RPL27 | Zornitza Stark Classified gene: RPL27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.53 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v1.52 | RPL27 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL27: Added comment: PMID 38988374 reports an individual from a second unrelated family with a de novo splice‑site RPL27 variant and a DBA phenotype.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 25424902, 38988374; Changed phenotypes: Diamond-Blackfan anaemia 16, MIM# 617408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.203 | RPL27 | Zornitza Stark Marked gene: RPL27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.203 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.203 | RPL27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL27 were changed from Diamond-Blackfan anemia; Diamond-Blackfan anemia 16, 617408 to Diamond-Blackfan anemia 16, MIM# 617408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.202 | RPL27 | Zornitza Stark Classified gene: RPL27 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.202 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.1 | RPL27 | Zornitza Stark Added phenotypes Diamond-Blackfan anemia; Diamond-Blackfan anemia 16, 617408 for gene: RPL27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Red cell disorders v0.0 | RPL27 |
Zornitza Stark gene: RPL27 was added gene: RPL27 was added to Rare anaemia_GEL. Sources: NHS GMS,Wessex and West Midlands GLH,London South GLH,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPL27 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPL27 were set to 25424902 Phenotypes for gene: RPL27 were set to Diamond-Blackfan anemia 16, 617408; Diamond-Blackfan anemia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||