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| Diamond Blackfan anaemia v2.0 | RPL27 | Gene migrated from ENSG00000131469 to ENSG00000131469 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.20 | RPL27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL27 were changed from Diamond-Blackfan anemia 16, MIM# 617408 to Diamond-Blackfan anaemia 16, MIM# 617408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.19 | RPL27 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL27 were set to 25424902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.18 | RPL27 | Zornitza Stark Classified gene: RPL27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.18 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.17 | RPL27 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL27: Added comment: PMID 38988374 reports an individual from a second unrelated family with a de novo splice‑site RPL27 variant and a DBA phenotype.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 38988374; Changed phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 16, MONDO:0044309; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.50 | RPL27 | Zornitza Stark Marked gene: RPL27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.50 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.50 | RPL27 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL27 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.49 | RPL27 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL27 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.48 | RPL27 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL27 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 16, MIM# 617408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.47 | RPL27 | Zornitza Stark Classified gene: RPL27 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.47 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.47 | RPL27 | Zornitza Stark Classified gene: RPL27 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.47 | RPL27 | Zornitza Stark Gene: rpl27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.46 | RPL27 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL27: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25424902; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 16, MIM# 617408; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.0 | RPL27 |
Zornitza Stark gene: RPL27 was added gene: RPL27 was added to Diamond Blackfan anaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL27 was set to Unknown |
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