Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Diamond Blackfan anaemia v0.56 | RPL5 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPL5: Changed phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 6, MIM# 612561, MONDO:0012937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.56 | RPL5 | Zornitza Stark Marked gene: RPL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.56 | RPL5 | Zornitza Stark Gene: rpl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.56 | RPL5 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.55 | RPL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPL5 were changed from to Diamond-Blackfan anemia 6, MIM# 612561; MONDO:0012937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.54 | RPL5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.53 | RPL5 | Zornitza Stark reviewed gene: RPL5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19061985; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 6, MIM# 612561; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diamond Blackfan anaemia v0.0 | RPL5 |
Zornitza Stark gene: RPL5 was added gene: RPL5 was added to Diamond Blackfan anaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPL5 was set to Unknown |