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| Mendeliome v1.3848 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 to Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3847 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to 24942156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3846 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3846 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3845 | RPS28 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS28: Added comment: PMID 40135709 reports a new individual with a heterozygous de novo start‑codon loss‑of‑function variant (c.2T>C) causing Diamond‑Blackfan anaemia and Pierre Robin sequence; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24942156, 40135709; Changed phenotypes: Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2343 | MRPS28 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MRPS28: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: combined oxidative phosphorylation deficiency 47, MONDO:0033537; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3480 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3479 | RPS28 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS28 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3478 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3478 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3477 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24942156; Phenotypes: Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2178 | MRPS28 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2178 | MRPS28 | Zornitza Stark Gene: mrps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2178 | MRPS28 |
Zornitza Stark gene: MRPS28 was added gene: MRPS28 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRPS28 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRPS28 were set to 30566640 Phenotypes for gene: MRPS28 were set to Intrauterine growth retardation; developmental delay; dysmorphism Review for gene: MRPS28 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | RPS28 |
Zornitza Stark gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to Unknown |
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