| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.492 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis - MIM#606164 to Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis - MIM#606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.491 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to 24942156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.490 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.490 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.489 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40135709; Phenotypes: Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis - MIM#606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3109 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3109 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3109 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3109 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3106 | RPS28 |
Krithika Murali gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPS28 were set to 24942156 Phenotypes for gene: RPS28 were set to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis - MIM#606164 Review for gene: RPS28 was set to AMBER Added comment: 2 unrelated families reported in 2014. Antenatally detectable phenotypic features included cleft palate, micrognathia, cardiac, auricular and renal anomalies Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||