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| Bone Marrow Failure v2.0 | RPS28 | Gene migrated from ENSG00000233927 to ENSG00000233927 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.135 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 to Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.134 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to PMID: 24942156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.133 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.133 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.132 | RPS28 | Zornitza Stark changed review comment from: ID 40135709 reports a new individual with a heterozygous de novo start‑codon loss‑of‑function variant (c.2T>C) causing Diamond‑Blackfan anaemia and Pierre Robin sequence; to: PMID 40135709 reports a new individual with a heterozygous de novo start‑codon loss‑of‑function variant (c.2T>C) causing Diamond‑Blackfan anaemia and Pierre Robin sequence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.132 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40135709; Phenotypes: Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.79 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.79 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.77 | RPS28 | chirag patel Classified gene: RPS28 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.77 | RPS28 | chirag patel Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v1.76 | RPS28 |
chirag patel gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Bone Marrow Failure. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPS28 were set to PMID: 24942156 Phenotypes for gene: RPS28 were set to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 Review for gene: RPS28 was set to AMBER Added comment: Two individuals reported in 2014, none since. Sources: Expert list |
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