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| Diamond Blackfan anaemia v1.14 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 to Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.13 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to 24942156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.12 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.12 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v1.11 | RPS28 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS28: Added comment: PMID 40135709 reports a new individual with a heterozygous de novo start‑codon loss‑of‑function variant (c.2T>C) causing Diamond‑Blackfan anaemia and Pierre Robin sequence; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24942156, 40135709 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.13 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.13 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.13 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.12 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.11 | RPS28 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS28 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.10 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.10 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.9 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24942156; Phenotypes: Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diamond Blackfan anaemia v0.0 | RPS28 |
Zornitza Stark gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Diamond Blackfan anaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to Unknown |
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