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| Mendeliome v0.13627 | RRAS | Zornitza Stark Marked gene: RRAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13627 | RRAS | Zornitza Stark Gene: rras has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13627 | RRAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RRAS were changed from to Noonan syndrome, MONDO:0018997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13626 | RRAS | Zornitza Stark Publications for gene: RRAS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13625 | RRAS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RRAS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13624 | RRAS | Zornitza Stark Classified gene: RRAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13624 | RRAS | Zornitza Stark Gene: rras has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13623 | RRAS | Zornitza Stark reviewed gene: RRAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24705357; Phenotypes: Noonan syndrome, MONDO:0018997; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13613 | RRAS | Belinda Chong edited their review of gene: RRAS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13613 | RRAS |
Belinda Chong changed review comment from: Catts et al (2021) identified a 7-year-old boy with a history of craniosynostosis, congenital heart defect, and mild dysmorphic features who was incidentally found to have pediatric MDS with monosomy 7 in the context of previously unrecognized germline RRAS mutation. A heterozygous c.116_118dup (NM_006270.5) variant resulting in p.G39dup was identified and excluded in an unaffected sibling, and both parents. Two individuals reported. One de novo variant, the inheritance of the other variant uncertain. Some supportive functional data. Rated as LIMITED by ClinGen (reviewed 27/04/2018).; to: Catts et al (2021) identified a 7-year-old boy with a history of craniosynostosis, congenital heart defect, and mild dysmorphic features who was incidentally found to have pediatric MDS with monosomy 7 in the context of previously unrecognized germline RRAS mutation. A heterozygous c.116_118dup (NM_006270.5) variant resulting in p.G39dup was identified and excluded in an unaffected sibling, and both parents. Two individuals reported. One de novo variant, the inheritance of the other variant uncertain. Some supportive functional data. Rated as LIMITED by ClinGen (reviewed 27/04/2018). |
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| Mendeliome v0.13613 | RRAS | Belinda Chong reviewed gene: RRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24705357, 32815881; Phenotypes: Noonan syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.864 | RRAS2 | Zornitza Stark Marked gene: RRAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.864 | RRAS2 | Zornitza Stark Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.864 | RRAS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RRAS2 were changed from to Noonan syndrome 12, OMIM #618624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.863 | RRAS2 | Zornitza Stark Publications for gene: RRAS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.862 | RRAS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RRAS2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.861 | RRAS2 | Zornitza Stark reviewed gene: RRAS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31130282; Phenotypes: Noonan syndrome 12, OMIM #618624; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RRAS2 |
Zornitza Stark gene: RRAS2 was added gene: RRAS2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RRAS2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | RRAS |
Zornitza Stark gene: RRAS was added gene: RRAS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RRAS was set to Unknown |
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