| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3756 | RRM2B | Zornitza Stark Marked gene: RRM2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3756 | RRM2B | Zornitza Stark Gene: rrm2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3756 | RRM2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RRM2B were changed from Mitochondrial depletion syndrome to Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) MIM#612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) MIM#612075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3755 | RRM2B | Zornitza Stark Publications for gene: RRM2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3754 | RRM2B | Zornitza Stark Classified gene: RRM2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3754 | RRM2B | Zornitza Stark Gene: rrm2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3721 | RRM2B | Ain Roesley reviewed gene: RRM2B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24741716; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) MIM#612075, Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) MIM#612075; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RRM2B |
Zornitza Stark gene: RRM2B was added gene: RRM2B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RRM2B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RRM2B were set to Mitochondrial depletion syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||