| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | HARS1 | Gene symbol changed from HARS to HARS1 during gene set migration (ENSG00000170445 -> ENSG00000170445) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | RS1 | Gene migrated from ENSG00000102104 to ENSG00000102104 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | AARS1 | Gene symbol changed from AARS to AARS1 during gene set migration (ENSG00000090861 -> ENSG00000090861) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | LARS1 | Gene symbol changed from LARS to LARS1 during gene set migration (ENSG00000133706 -> ENSG00000133706) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | KARS1 | Gene symbol changed from KARS to KARS1 during gene set migration (ENSG00000065427 -> ENSG00000065427) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | SARS1 | Gene symbol changed from SARS to SARS1 during gene set migration (ENSG00000031698 -> ENSG00000031698) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v2.0 | IARS1 | Gene symbol changed from IARS to IARS1 during gene set migration (ENSG00000196305 -> ENSG00000196305) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1379 | RS1 | Zornitza Stark Marked gene: RS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1379 | RS1 | Zornitza Stark Gene: rs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1379 | RS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RS1 were changed from Retinoschisis, X linked to Retinoschisis, MIM#312700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1378 | RS1 | Zornitza Stark Classified gene: RS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1378 | RS1 | Zornitza Stark Gene: rs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.1377 | RS1 | Zornitza Stark reviewed gene: RS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinoschisis, MIM#312700; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | IRS1 |
Zornitza Stark gene: IRS1 was added gene: IRS1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: IRS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: IRS1 were set to Diabetes mellitus, noninsulin dependent |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | RS1 |
Zornitza Stark gene: RS1 was added gene: RS1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RS1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: RS1 were set to Retinoschisis, X linked |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||