| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.4446 | RSF1 | Rylee Peters Marked gene: RSF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4446 | RSF1 | Rylee Peters Gene: rsf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4443 | RSF1 | Rylee Peters Classified gene: RSF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4443 | RSF1 | Rylee Peters Gene: rsf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4442 | RSF1 |
Rylee Peters gene: RSF1 was added gene: RSF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RSF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RSF1 were set to 41606215 Phenotypes for gene: RSF1 were set to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, RSF1-related Review for gene: RSF1 was set to GREEN Added comment: PMID: 41606215 describes 11 individuals from 11 unrelated families with heterozygous RSF1 variants causing a syndromic neurodevelopmental disorder with intellectual disability or limit scores (7/11), ASD (4/11) and developmental delay (6/11). Other features described include dysmorphism (5/7), variable macro‑/microcephaly (3/6), epilepsy (2/7), and brain MRI anomalies (2/4). Majority of the variants are de novo, one was inherited from a mosaic mother and another inherited from an affected father. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2806 | TNFRSF11B | Bryony Thompson Publications for gene: TNFRSF11B were set to 14672344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2805 | TNFRSF11B | Bryony Thompson Phenotypes for gene: TNFRSF11B were changed from Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000 to juvenile Paget disease MONDO:0009394; chondrocalcinosis 1 MONDO:0010917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2804 | TNFRSF11B | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2803 | TNFRSF11B | Bryony Thompson reviewed gene: TNFRSF11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 24743232, 40735895, 29578045, 33559312, 33989379, 35412619; Phenotypes: chondrocalcinosis 1 MONDO:0010917; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1128 | SRSF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRSF1 were changed from Neurodevelopmental disorder, SRSF1-related MONDO:0700092 to Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities, MIM# 620489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1127 | SRSF1 | Zornitza Stark reviewed gene: SRSF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities, MIM# 620489; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.838 | SRSF1 | Zornitza Stark Marked gene: SRSF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.838 | SRSF1 | Zornitza Stark Gene: srsf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.838 | SRSF1 | Zornitza Stark Classified gene: SRSF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.838 | SRSF1 | Zornitza Stark Gene: srsf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.836 | SRSF1 |
Paul De Fazio gene: SRSF1 was added gene: SRSF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SRSF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SRSF1 were set to 37071997 Phenotypes for gene: SRSF1 were set to Neurodevelopmental disorder, SRSF1-related MONDO:0700092 Review for gene: SRSF1 was set to GREEN gene: SRSF1 was marked as current diagnostic Added comment: 17 individuals from 16 families reported with mostly de novo variants. Variants were a mixture of missense, nonsense/frameshift (both NMD-predicted and not NMD-predicted) and microdeletions. In one family, only one parent was available for testing. In another family, 2 affected siblings had the variant but the variant was not identified in either parent suggesting germline mosaicism. Functional testing of a subset of variants in Drosophila supported pathogenicity in most, but 2 missense variants showed no functional effect and were classified VUS. Episignature analysis (EpiSign) on patient DNA from blood showed a specific DNA methylation signature in patients with the variants classified pathogenic but not those classified VUS. Phenotypes included mainly neurological abnormalities (mild to moderate ID/dev delay, motor delay, speech delay, and behavioural disorders) and facial dysmorphisms. Other features included hypotonia (11/16), variable brain abnormalities on MRI (6/12), variable cardiac malformations (6/14). urogenital malformations e.g. hypospadias, cryptorchidism (6/13), scoliosis (5/17) and/or variable other skeletal abnormalities (10/17). Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11B were changed from to Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12704 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12703 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12702 | TNFRSF11B | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14672344; Phenotypes: Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF10B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf10b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF10B were changed from to Squamous cell carcinoma, head and neck MIM#275355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11031 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF10B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11030 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF10B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11029 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF10B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11029 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf10b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11004 | TNFRSF10B | Paul De Fazio reviewed gene: TNFRSF10B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9721851; Phenotypes: Squamous cell carcinoma, head and neck MIM#275355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10011 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10010 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10009 | TNFRSF11A | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18606301, 32048120; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF13C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF13C were changed from to Immunodeficiency, common variable, 4, MIM# 613494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2152 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF13C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2151 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF13C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2150 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF13C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2150 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13C | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF13C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19666484, 26613719; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 4, MIM# 613494; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF13B were changed from to Immunodeficiency, common variable, 2, MIM# 240500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2148 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF13B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2147 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF13B was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2146 | TNFRSF13B | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17392798, 16007086, 18981294, 16007087; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 2, MIM# 240500; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF1A were changed from to Periodic fever, familial, MIM# 142680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.695 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.694 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.693 | TNFRSF1A | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10199409; Phenotypes: Periodic fever, familial, MIM# 142680; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF1A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF1A was added gene: TNFRSF1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF1A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF13C |
Zornitza Stark gene: TNFRSF13C was added gene: TNFRSF13C was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF13C was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF13B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF13B was added gene: TNFRSF13B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF13B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF11B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11B was added gene: TNFRSF11B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF11A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11A was added gene: TNFRSF11A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TNFRSF10B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF10B was added gene: TNFRSF10B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF10B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||