| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.3926 | RSPRY1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPRY1 were set to 26365341 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3925 | RSPRY1 | Zornitza Stark Classified gene: RSPRY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3925 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3924 | RSPRY1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RSPRY1: Added comment: PMIDs 30063090, 38562122 and 39940902 add three additional unrelated families (total 5 families, 12 patients) with autosomal recessive loss‑of‑function RSPRY1 variants causing spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden‑Alkuraya type.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26365341, 30063090, 38562122, 39940902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3757 | RSPRY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPRY1 were changed from Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585 to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, MIM# 616723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3756 | RSPRY1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RSPRY1: Changed phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, MIM# 616723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1683 | RSPRY1 | Zornitza Stark Marked gene: RSPRY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1683 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1683 | RSPRY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPRY1 were changed from to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1682 | RSPRY1 | Zornitza Stark Publications for gene: RSPRY1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1681 | RSPRY1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RSPRY1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1680 | RSPRY1 | Zornitza Stark Classified gene: RSPRY1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1680 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1679 | RSPRY1 | Zornitza Stark reviewed gene: RSPRY1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365341; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RSPRY1 |
Zornitza Stark gene: RSPRY1 was added gene: RSPRY1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RSPRY1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||