| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Skeletal dysplasia v0.368 | RSPRY1 | Zornitza Stark Classified gene: RSPRY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.368 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.367 | RSPRY1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RSPRY1: Changed rating: GREEN; Changed publications: 26365341, 30063090, 38562122, 39940902 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.367 | RSPRY1 | Zornitza Stark commented on gene: RSPRY1: PMIDs 30063090, 38562122 and 39940902 add three additional unrelated families (total 5 families, 12 patients) with autosomal recessive loss‑of‑function RSPRY1 variants causing spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden‑Alkuraya type. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.363 | RSPRY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPRY1 were changed from Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585 to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, MIM# 616723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.362 | RSPRY1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RSPRY1: Changed phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, MIM# 616723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.10 | RSPRY1 | Zornitza Stark Marked gene: RSPRY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.10 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.10 | RSPRY1 | Zornitza Stark Classified gene: RSPRY1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.10 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.9 | RSPRY1 |
Zornitza Stark gene: RSPRY1 was added gene: RSPRY1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RSPRY1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RSPRY1 were set to 26365341 Phenotypes for gene: RSPRY1 were set to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585 Review for gene: RSPRY1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals reported, some functional evidence. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||