| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia v0.251 | RUBCN | Zornitza Stark changed review comment from: Two consanguineous families reported in the literature with homozygous truncating variants in this gene and ataxia.; to: Three consanguineous families reported in the literature with homozygous truncating variants in this gene and ataxia. Two have the same founder variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.251 | RUBCN | Zornitza Stark edited their review of gene: RUBCN: Changed publications: 20826435, 30237576, 32450808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.187 | RUBCN | Zornitza Stark Marked gene: RUBCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.187 | RUBCN | Zornitza Stark Gene: rubcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.187 | RUBCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RUBCN were changed from ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15, MIM#615705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.181 | RUBCN | Bryony Thompson Classified gene: RUBCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.181 | RUBCN | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Also supporting in vitro functional assays. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.181 | RUBCN | Bryony Thompson Gene: rubcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia v0.0 | RUBCN |
Bryony Thompson gene: RUBCN was added gene: RUBCN was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Red,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: RUBCN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RUBCN were set to 20826435; 23728897 Phenotypes for gene: RUBCN were set to ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||