| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v2.601 | RUNX2_CCD_GCN | Zornitza Stark Marked STR: RUNX2_CCD_GCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.601 | RUNX2_CCD_GCN | Zornitza Stark Str: runx2_ccd_gcn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.601 | Zornitza Stark Copied STR RUNX2_CCD_GCN from panel Repeat Disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v2.601 | RUNX2_CCD_GCN |
Zornitza Stark STR: RUNX2_CCD_GCN was added STR: RUNX2_CCD_GCN was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Amber,Expert list paediatric-onset tags were added to STR: RUNX2_CCD_GCN. Mode of inheritance for STR: RUNX2_CCD_GCN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: RUNX2_CCD_GCN were set to 9182765; 33811808; 20560987; 26220009; 25852448 Phenotypes for STR: RUNX2_CCD_GCN were set to Cleidocranial dysplasia MIM#119600 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||