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| Mendeliome v1.2774 | RXFP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RXFP2 were changed from Cryptorchidism to Infertility; cryptorchidism; non-obstructive azoospermia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2773 | RXFP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RXFP2 were set to 31167797; 20963592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2772 | RXFP2 | Zornitza Stark Classified gene: RXFP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2772 | RXFP2 | Zornitza Stark Gene: rxfp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2771 | RXFP2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RXFP2: Added comment: New literature PMID: 39222519- a compound heterozygous variant (intragenic deletion of exon 1-5 and missense variant p.Glu77Lys) in a family with two male members affected by impaired fertility due to spermatogenic maturation arrest and a history of bilateral cryptorchidism. The Glu77Lys mutant showed no cAMP activity and hence failed to signal in response to INSL3, confirming a loss-of-function mechanism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31167797, 20963592, 39222519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1621 | RXFP2 | Katie Ayers reviewed gene: RXFP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 37208861, 38430325; Phenotypes: Infertility, cryptorchidism, non-obstructive azoospermia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2384 | RXFP2 | Alison Yeung Classified gene: RXFP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2384 | RXFP2 | Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Only single reported family with animal model reported. Both reviews to date are based on same publication. No new publications/reported cases since this one. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2384 | RXFP2 | Alison Yeung Gene: rxfp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2382 | RXFP2 | Zornitza Stark Marked gene: RXFP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2382 | RXFP2 | Zornitza Stark Gene: rxfp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2382 | RXFP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RXFP2 were changed from to Cryptorchidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2381 | RXFP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RXFP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2380 | RXFP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RXFP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2379 | RXFP2 | Zornitza Stark Classified gene: RXFP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2379 | RXFP2 | Zornitza Stark Gene: rxfp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2378 | RXFP2 | Zornitza Stark reviewed gene: RXFP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31167797, 20963592; Phenotypes: Cryptorchidism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | RXFP2 | Teresa Zhao reviewed gene: RXFP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31167797, 20963592; Phenotypes: Cryptorchidism; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RXFP2 |
Zornitza Stark gene: RXFP2 was added gene: RXFP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RXFP2 was set to Unknown |
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