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| Arthrogryposis v0.605 | RYR1 | Zornitza Stark Marked gene: RYR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.605 | RYR1 | Zornitza Stark Gene: ryr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.605 | RYR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RYR1 were changed from to Congenital myopathy 1A, autosomal dominant, with susceptibility to malignant hyperthermia, MIM# 117000; Congenital myopathy 1B, autosomal recessive, MIM# 255320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.604 | RYR1 | Zornitza Stark Publications for gene: RYR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.603 | RYR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RYR1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.602 | RYR1 | Zornitza Stark changed review comment from: Established gene-disease association, contractures reported.; to: Established gene-disease association, contractures reported, including severe fetal akinesia sequence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.602 | RYR1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RYR1: Changed publications: 38520674; Changed phenotypes: Congenital myopathy 1A, autosomal dominant, with susceptibility to malignant hyperthermia, MIM# 117000, Congenital myopathy 1B, autosomal recessive, MIM# 255320; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.602 | RYR1 | Zornitza Stark reviewed gene: RYR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital myopathy 1A, autosomal dominant, with susceptibility to malignant hyperthermia, MIM# 117000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | RYR1 |
Zornitza Stark gene: RYR1 was added gene: RYR1 was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RYR1 was set to Unknown |
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