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| Mendeliome v1.2306 | RYR3 | Zornitza Stark Classified gene: RYR3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2306 | RYR3 | Zornitza Stark Gene: ryr3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2305 | RYR3 | Zornitza Stark changed review comment from: DISPUTED by ClinGen; to: DISPUTED by ClinGen for myopathy. LIMITED for epilepsy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2305 | RYR3 | Zornitza Stark edited their review of gene: RYR3: Added comment: DISPUTED by ClinGen; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.802 | RYR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RYR3 were changed from Congenital myopathy 20, MIM# 620310 to Congenital myopathy 20, MIM# 620310; developmental and epileptic encephalopathy (MONDO:0100062) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.801 | RYR3 | Zornitza Stark Publications for gene: RYR3 were set to 29498452; 32451403; 31230720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.800 | RYR3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RYR3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.799 | RYR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RYR3 were changed from Nemaline myopathy; fetal akinesia; arthrogryposis to Congenital myopathy 20, MIM# 620310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.798 | RYR3 | Zornitza Stark edited their review of gene: RYR3: Changed phenotypes: Congenital myopathy 20, MIM# 620310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.757 | RYR3 | Chern Lim reviewed gene: RYR3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25262651; Phenotypes: developmental and epileptic encephalopathy (MONDO:0100062); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Marked gene: RYR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Gene: ryr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Classified gene: RYR3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Gene: ryr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3073 | RYR3 |
Zornitza Stark gene: RYR3 was added gene: RYR3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RYR3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RYR3 were set to 29498452; 32451403; 31230720 Phenotypes for gene: RYR3 were set to Nemaline myopathy; fetal akinesia; arthrogryposis Review for gene: RYR3 was set to AMBER Added comment: One family reported with nemaline myopathy and other cases reported as part of large fetal akinesia/arthrogryposis discovery cohorts reporting multiple novel gene candidates. Sources: Expert list |
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