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| Retinitis pigmentosa v0.238 | SAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAG were changed from Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758 to Retinitis pigmentosa 47, autosomal recessive MIM# 613758; Retinitis pigmentosa 96, autosomal dominant, MIM# 620228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.237 | SAG | Zornitza Stark Publications for gene: SAG were set to 28549094; 33047631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.236 | SAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAG was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.235 | SAG | Zornitza Stark changed review comment from: PMID: 28549094 12 Hispanic families with 20 affecteds sharing the same haplotype suggestive of founder mutation PMID: 33047631 1x Australian family *all sharing the same variant Cys147Phe.; to: PMID: 28549094 12 Hispanic families with 20 affecteds sharing the same haplotype suggestive of dominant founder mutation PMID: 33047631 1x Australian family *all sharing the same variant Cys147Phe. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.235 | SAG | Zornitza Stark edited their review of gene: SAG: Added comment: Recurrent homozygous 1-bp deletion, 1147delA, identified in multiple Japanese families -- in some, affected individuals had Oguchi disease, suggesting the two conditions are part of a spectrum.; Changed publications: 28549094, 33047631, 9565049, 31257036]; Changed phenotypes: Retinitis pigmentosa 47, autosomal recessive MIM# 613758, Retinitis pigmentosa 96, autosomal dominant, MIM# 620228; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.235 | SAG | Zornitza Stark edited their review of gene: SAG: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.212 | Bryony Thompson Added reviews for gene SAG from panel Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.183 | C1QTNF5 |
Bryony Thompson gene: C1QTNF5 was added gene: C1QTNF5 was added to Retinitis pigmentosa_Autosomal Recessive/X-linked. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: C1QTNF5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: C1QTNF5 were set to 33949280; 12944416; 30451557; 28939808; 32036094 Phenotypes for gene: C1QTNF5 were set to Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant MIM#605670 Mode of pathogenicity for gene: C1QTNF5 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments |
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| Retinitis pigmentosa v0.91 | SAG | Zornitza Stark Marked gene: SAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.91 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.91 | SAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAG were changed from Oguchi disease-1, 258100; Retinitis pigmentosa 47 to Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.90 | SAG | Zornitza Stark Publications for gene: SAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.89 | SAG | Zornitza Stark Classified gene: SAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.89 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.88 | SAG | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.88 | SAG | Zornitza Stark reviewed gene: SAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28549094, 33047631; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.0 | SAG |
Bryony Thompson gene: SAG was added gene: SAG was added to Autosomal Recessive/X-Linked Retinitis Pigmentosa_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SAG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SAG were set to Oguchi disease-1, 258100; Retinitis pigmentosa 47 |
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