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| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.55 | SAG | Zornitza Stark edited their review of gene: SAG: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.55 | SAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAG was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.54 | SAG | Zornitza Stark changed review comment from: Autosomal recessive, homozygous founder variant.; to: Multiple families with same variant: founder effect? | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.35 | C1QTNF5 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: C1QTNF5 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.34 | C1QTNF5 | Ain Roesley reviewed gene: C1QTNF5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33949280, 12944416, 30451557, 28939808, : 32036094; Phenotypes: Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant MIM#605670; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.27 | SAG | Zornitza Stark Marked gene: SAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.27 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.27 | SAG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAG were changed from Oguchi disease - 1; Oguchi Disease; Retinitis pigmentosa 47 to Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.26 | SAG | Zornitza Stark Publications for gene: SAG were set to 28549094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.25 | SAG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAG was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.24 | SAG | Zornitza Stark Classified gene: SAG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.24 | SAG | Zornitza Stark Gene: sag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.23 | SAG | Zornitza Stark reviewed gene: SAG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 47, MIM# 613758; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.23 | SAG | Ain Roesley reviewed gene: SAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28549094, 33047631; Phenotypes: Retinitis pigmentosa; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa_Autosomal Dominant v0.0 | SAG |
Bryony Thompson gene: SAG was added gene: SAG was added to Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SAG was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SAG were set to 28549094 Phenotypes for gene: SAG were set to Oguchi disease - 1; Oguchi Disease; Retinitis pigmentosa 47 |
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