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| Mendeliome v1.1325 | SAT1 | Chirag Patel Classified gene: SAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1325 | SAT1 | Chirag Patel Gene: sat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1324 | SAT1 | Chirag Patel reviewed gene: SAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35977808; Phenotypes: Systemic lupus erythematosus, MONDO:0007915, SAT1-related; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.299 | SAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAT1 were changed from to Systemic lupus erythematosus, MONDO:0007915, SAT1-related; Keratosis follicularis spinulosa decalvans | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.298 | SAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: SAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.297 | SAT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SAT1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.296 | SAT1 | Zornitza Stark Classified gene: SAT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.296 | SAT1 | Zornitza Stark Gene: sat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.276 | SAT1 | Ee Ming Wong reviewed gene: SAT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35977808; Phenotypes: Systemic lupus erythematosus, MONDO:0007915, SAT1-related; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6444 | SAT1 | Bryony Thompson Marked gene: SAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6444 | SAT1 | Bryony Thompson Gene: sat1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6444 | SAT1 | Bryony Thompson Classified gene: SAT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6444 | SAT1 | Bryony Thompson Gene: sat1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6443 | SAT1 | Bryony Thompson reviewed gene: SAT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12215835, 20672378, 9228047; Phenotypes: Keratosis follicularis spinulosa decalvans; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3687 | PSAT1 | Zornitza Stark Marked gene: PSAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3687 | PSAT1 | Zornitza Stark Gene: psat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3687 | PSAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSAT1 were changed from to Phosphoserine aminotransferase deficiency 610992; Neu-Laxova syndrome 2 616038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3686 | PSAT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PSAT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3685 | PSAT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSAT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3684 | PSAT1 | Elena Savva reviewed gene: PSAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32077105; Phenotypes: ?Phosphoserine aminotransferase deficiency 610992, Neu-Laxova syndrome 2 616038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SAT1 |
Zornitza Stark gene: SAT1 was added gene: SAT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SAT1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | PSAT1 |
Zornitza Stark gene: PSAT1 was added gene: PSAT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PSAT1 was set to Unknown |
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