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| Mendeliome v1.4124 | SCN10A |
Chirag Patel changed review comment from: Comment on mode of pathogenicity: AD - GOF AR - LOF; to: Episodic pain syndrome, familial, 2 MIM#615551 - AD - GOF (green) Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), SCN10A-related - AR - LOF (amber) |
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| Mendeliome v1.4124 | SCN10A | Chirag Patel Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4124 | SCN10A | Chirag Patel Phenotypes for gene: SCN10A were changed from s) Episodic pain syndrome, familial, 2 MIM#615551; Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), SCN10A-related to Episodic pain syndrome, familial, 2 MIM#615551; Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), SCN10A-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4123 | SCN10A | Chirag Patel Phenotypes for gene: SCN10A were changed from Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551 to s) Episodic pain syndrome, familial, 2 MIM#615551; Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), SCN10A-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4122 | SCN10A | Chirag Patel Publications for gene: SCN10A were set to 23115331; 33775738; 30731422; 30554136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4121 | SCN10A | Chirag Patel Mode of inheritance for gene: SCN10A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4120 | SCN10A |
Chirag Patel Added comment: Comment on mode of pathogenicity: AD - GOF AR - LOF |
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| Mendeliome v1.4120 | SCN10A | Chirag Patel Mode of pathogenicity for gene: SCN10A was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4119 | Chirag Patel Added reviews for gene SCN10A from panel Genetic Epilepsy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4110 | SCN10A | Chirag Patel reviewed gene: SCN10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SCN10A | Zornitza Stark Marked gene: SCN10A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SCN10A | Zornitza Stark Gene: scn10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7655 | SCN10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN10A were changed from to Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7654 | SCN10A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN10A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7653 | SCN10A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN10A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7652 | SCN10A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23115331, 33775738, 30731422, 30554136; Phenotypes: Episodic pain syndrome, familial, 2, MIM# 615551; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SCN10A |
Zornitza Stark gene: SCN10A was added gene: SCN10A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN10A was set to Unknown |
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