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| Mendeliome v0.14135 | SCN2A | Zornitza Stark Marked gene: SCN2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14135 | SCN2A | Zornitza Stark Gene: scn2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14135 | SCN2A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14134 | SCN2A |
Zornitza Stark changed review comment from: Classically presents with seizures and DD/ID although a range of other manifestations reported, including movement abnormalities, including ataxia.; to: Classically presents with seizures and DD/ID although a range of other manifestations reported, including movement abnormalities, including ataxia. Rather than being discrete disorders, these probably represent a continuum of manifestations of a single brain channelopathy disorder. Multiple families reported. |
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| Mendeliome v0.14134 | SCN2A | Zornitza Stark edited their review of gene: SCN2A: Changed publications: 19786696, 23662938, 15028761, 30185235, 20956790, 24650168, 23935176, 22495306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14134 | SCN2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN2A were changed from to Episodic ataxia, type 9, MIM# 618924; Seizures, benign familial infantile, 3, MIM# 607745; Developmental and epileptic encephalopathy 11, MIM# 613721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14133 | SCN2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN2A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14132 | SCN2A | Zornitza Stark edited their review of gene: SCN2A: Changed phenotypes: Episodic ataxia, type 9, MIM# 618924, Seizures, benign familial infantile, 3, MIM# 607745, Developmental and epileptic encephalopathy 11, MIM# 613721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14132 | SCN2A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SCN2A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SCN2A |
Zornitza Stark gene: SCN2A was added gene: SCN2A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SCN2A was set to Unknown |
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